Уникальные направления
— Владимир Александрович, расскажите, чем занимается амурский Центр планирования семьи?
— Начнем с того, что наш центр работает с 1995 года и на сегодняшний день включает в себя несколько подразделений. Первое и самое большое — акушерско-гинекологическое. Тут работают акушеры-гинекологи и перинатологи, они занимаются консультированием женщин, у которых беременность протекает с отклонениями. Второе подразделение — врачи гинекологи-эндокринологи, иначе их называют гинекологи-репродуктологи. Это специалисты, которые занимаются проблемами, связанными с репродуктивной функцией женского здоровья. Следующее подразделение — медико-генетическое, здесь консультируют пациентов врачи-генетики. Четвертое подразделение — вспомогательных и репродуктивных технологий. Кроме того, у нас ведет прием врач-иммунолог, работающий с беременными женщинами, у которых возникают проблемы инфекционного поражения плода или иммунологические формы бесплодия. Также одно из самых важных подразделений нашего центра — лаборатория.
— Какие исследования проводятся в лаборатории?
— Лаборатория у нас также имеет несколько подразделений. В первую очередь это цитогенетическая лаборатория, где проводится диагностика хромосомных заболеваний как непосредственно у женщины, так и у плода. Есть молекулярно-генетическая лаборатория, где ведется диагностика моногенных заболеваний и генетической предрасположенности к таким болезням, как тромбофилия и остеопороз. Следующее подразделение — лаборатория неонатального скрининга, которая проводит анализ крови младенца в первые четыре дня его жизни. Здесь же специалисты проводят биохимические исследования наследственных или врожденных заболеваний. Самое большое и очень значимое подразделение — это лаборатория пренатального скрининга, которая занимается диагностикой врожденной патологии плода. В центр поступает кровь беременных женщин со всей области. Мы диагностируем в первую очередь хромосомные патологии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и другие.
— То есть в ваш центр направляют женщин со всех районов области?
— Не совсем. В Приамурье открыты несколько кабинетов пренатальной диагностики — самый главный кабинет находится здесь, в Центре планирования семьи. Сюда приезжают женщины практически со всей области, кроме Зейского, Белогорского, Свободненского и Тындинского районов. Там оборудованы свои кабинеты пренатальной диагностики, но делается только ультразвуковая экспертная диагностика, а кровь, взятую для анализа, везут к нам. Еще один большой кабинет располагается во второй женской консультации Благовещенска. Все жительницы областного центра обследуются там. Очень важно знать, что женщину в первом триместре беременности обязательно должен посмотреть врач-эксперт, который имеет соответствующую квалификацию и сертификат. Для того чтобы стать врачом-экспертом ультразвуковой диагностики, необходимо сдать определенный экзамен, после чего специалисту на год присваивается личный номер. Аппарат ультразвуковой диагностики начнет обследование по выявлению рисков по хромосомным аномалиям только в том случае, если за ним работает врач-эксперт под своим индивидуальным номером. Доктор, не имеющий такого сертификата, обследование провести не сможет.
Беременность по плану
— Владимир Александрович, насколько важно заранее готовиться к беременности?
— В мире значительное число беременностей наступает случайно. Наших людей почему-то страшит термин «планирование семьи», а ведь по-другому это называется «осознанное родительство». Семейная пара, которая решила, что им нужен ребенок, должна предварительно задуматься и провести определенный комплекс мероприятий, который позволит им с большей долей вероятности родить здорового малыша. Сюда включается предварительное семейное обследование, в первую очередь — обследование на значимые инфекции, потому что доля инфекционных поражений, которые приводят в том числе и к врожденным порокам плода, довольно значительна. Самые опасные инфекции для плода — это краснуха, цитомегаловирус и вирусы гриппа. Вот эта «команда» вызывает значительную долю патологий плода. Поэтому еще до беременности необходимо сдать анализы на инфекции и при необходимости сделать прививки. Еще одним немаловажным фактором планирования является профилактика пороков развития. В первую очередь это отклонения в работе центральной нервной системы, такие как отсутствие головного мозга, спинномозговые грыжи. Принимая препарат фолиевой кислоты как минимум за два-три месяца до наступления беременности, женщина снижает вероятность рождения ребенка с такими пороками почти на 40 процентов.
— Есть шанс у женщины с каким-либо серьезным заболеванием родить здорового ребенка?
— К нам в большинстве случаев поступают женщины именно с заболеваниями соматическими (заболевания внутренних органов. — Прим. авт.), начиная от бронхиальной астмы и заканчивая ВИЧ, тяжелыми формами наркомании, в том числе и героиновой. Также это могут быть заболевания желудочно-кишечного тракта или легких. По большому счету перед наступлением беременности, если невозможно излечить недуг, то необходимо пройти курс терапии, чтобы хоть как-то приостановить течение этих заболеваний. Вероятность родить клинически здорового ребенка есть, но есть и определенный риск. На этот случай мы имеем возможность диагностировать некоторые заболевания внутриутробно. Когда по анализу становится ясно, что есть вероятность хромосомной патологии плода, мы идем на пренатальное кариотипирование — это прокол плаценты или же забор анализа крови плода на исследование хромосомного набора. При обнаружении отклонения семья сама уже принимает решение, что им делать, — оставлять беременность или же прерывать. Очень важно запомнить, что с 11-й по 14-ю неделю беременности проводится основная ультразвуковая и биохимическая диагностика плода. Потом плод становится больше, и мы уже по хромосомной патологии ничего сказать не можем, только косвенно, — по ультразвуковым маркерам. Если мы что-то заподозрили из моногенных заболеваний, которых более 5000 тысяч, то есть возможность срочно переправить плодный материал в центральную лабораторию. Чаще всего мы пользуемся услугами центра молекулярной генетики в Москве. Там уже подтверждают или же опровергают наши подозрения.
На стадии плода
— В каком случае женщину направляют на консультацию к врачу-генетику?
— Самая частая причина — это отклонения в результатах пренатального скрининга в первом триместре беременности. Вторая причина — сложности с вынашиванием ребенка. Это женщины или семьи, имеющие негативный репродуктивный опыт, — повторные выкидыши, замершая беременность, длительное бесплодие. Все это может иметь генетические причины. Также к нам приходят беременные женщины с тяжелыми соматическими заболеваниями. Если у женщины или в ее родословной имеется наследственное заболевание (чаще всего это бывает врожденная тугоухость, слепота), то она подлежит пристальному вниманию специалистов. Достаточно большая группа будущих мам, направляющихся на консультацию к врачу-генетику, это те, кто во время беременности принимал различные препараты. Ведь женщины всегда должны жить по принципу отсутствия или присутствия контрацепции. Если нет адекватной контрацепции, дама всегда должна бояться приема препаратов, также ей нельзя попадать под рентген и вакцинироваться. За год мы осматриваем по 50—80 беременных с такими проблемами, составляем прогноз, решаем, какова вероятность врожденной патологии у ребенка. Потом уже определяемся, какие принять меры.
— Если у плода еще при беременности выявляется патология, каковы пути решения этой проблемы?
— Если мы заподозрили, что у ребенка хромосомное отклонение, то предлагаем женщине пренатальное кариотипирование, или прокол тканей для взятия материалов. Если срок позволяет, мы берем анализ с плаценты, если приближается к 18 неделям, то из пуповины плода. Эта манипуляция проводится под контролем ультразвука. За прошлый год мы обследовали более восьми тысяч женщин (в области было 11 тысяч родов), то есть обследовали 72 процента беременных. Сделали 188 вот таких проколов, нашли 22 хромосомные «находки», из которых 16 — синдромы Дауна. В нашей стране основная масса мамочек в этих случаях прерывают беременность. А, например, в той же Западной Европе до 40 процентов таких детей оставляют. Важно учитывать, что 80 процентов детей с болезнью Дауна, помимо того что умственно отсталые, имеют еще и различные пороки, в том числе тяжелейшие пороки сердца. При выявлении тяжелых патологий мы предлагаем прервать беременность, но в любом случае заставить женщину никто не имеет права. Окончательное решение она принимает сама. Некоторые семьи часто совсем отказываются от обследования или же после получения результатов пишут отказ от прерывания. В основном это люди с твердыми религиозными убеждениями, на основании которых они не имеют права прерывать беременность или контрацептироваться. Они живут по принципу: что Бог дал, тому они и рады.
— Недавно в области были зарегистрированы случаи заболевания корью. Чем опасна корь для плода и будущей матери?
— Корь, конечно, менее опасна, чем, например, краснуха, цитомегаловирус и грипп, но вероятность коревого поражения плода существует. Все зависит от того, на каком сроке женщина перенесет корь. Если это будет до 15 недель, то повышается вероятность рождения ребенка с пороками развития. Все, что связано со вторым и третьим триместрами, то на них плод — это практически часть женщины. Инфекция может поразить кожные покровы малыша, головной мозг, сердце, легкие, кишечник. Основная профилактика — вакцинирование в период планирования беременности.
— Владимир Александрович, как можно попасть на обследование в ваш центр?
— Беременные попадают к нам только по направлению — на первый скрининг или консультацию. Все пациенты только из районов области. К врачам-генетикам идут и из города, но тоже по направлению. На учет мы беременных не ставим, проводим лишь консультативный прием. Из городских женских консультаций к нам направляют только по каким-то сложным экспертным случаям или когда нужен расширенный консилиум.
